Informacje o jednostce

Diagn. hematonkol.

DIAGNOSTYKA HEMATOONKOLOGICZNA

Pracownia Cytogenetyki od ponad 20 lat prowadzi diagnostykę cytogenetyczną pacjentów
z oddziałów hematologicznych z rozpoznaniem nowotworów krwi. Pracowania posiada pełne zaplecze
do realizacji badań z zakresu cytogenetyki klasycznej (badanie kariotypu), cytogenetyki molekularnej (badanie techniką FISH, MLPA, aCGH+SNP) oraz genetyki molekularnej.

Pracowania Cytogenetyki jest jedynym ośrodkiem w województwie zachodniopomorskim, który wykonuje badania genetyczne zarówno dla pacjentów pediatrycznych jak i osób dorosłych w pełnym zakresie chorób rozrostowych krwi: ostrych i przewlekłych białaczek, zespołów mielodysplastycznych, nowotworów mieloproliferacyjnych, chłoniaków oraz szpiczaków plazmatycznokomórkowych. Pracownia jest również jednym z dwóch ośrodków referencyjnych w Polsce diagnozującym pacjentów z anemią Fanocniego (test z DEB) oraz jedynym w Polsce określającym poziom niestabilności chromosomowej na podstawie testu z bleomycyną.

Wychodząc naprzeciw potrzebom oddziałów hematologicznych i konieczności wykonywania badań genetycznych w coraz szerszym zakresie, Pracownia Cytogenetyki uruchomiła również diagnostykę molekularną.  Dla pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową została wdrożona technika monitorowania leczenia w postaci  oceny ekspresji transkrytpu BCR-ABL1 a dla pacjentów po allotransplantacji komórek krwiotwórczych i szpiku kostnego ocena chimeryzmu poprzeszczepowego.

Dodatkowo, Pracownia Cytogenetyki stale rozszerza swój panel badań o diagnostykę innych nowotworów: mięsaków oraz nowotworów głowy: skąpodrzewiaków.

Wszystkie badania są wykonywane przez wykwalifikowany zespół diagnostów oraz są analizowane
i autoryzowane przez specjalistę z laboratoryjnej genetyki medycznej posiadającym ponad 19-letnie doświadczenie w pracy cytogenetyka hematoonkologicznego.

Poniżej zamieszczono zakres świadczeń realizowanych w Pracowni Cytogenetyki:

• Badania cytogenetyczne (badanie kariotypu) oraz badania techniką FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) szpiku kostnego i krwi obwodowej pacjentów z rozpoznaniem wszystkich chorób rozrostowych układu krwiotwórczego.
• Badania techniką FISH na izolowanych komórkach CD138 w szpiczaku plazmatycznokomórkowym z zastosowaniem sond znakujących fuzje genowe FGFR3/IGH, IGH/MAF, delecje genu TP53 oraz delecje/duplikacje regionu 1p/1q (panel sond rekomendowany przez PTGC).
• Badania techniką FISH na skrawkach parafinowych w różnych typach chłoniaków z zastosowaniem sond molekularnych znakujących geny BCL2, BCL6, MYC, ALK.
• Badania techniką FISH na skrawkach parafinowych w oligodendroglioma z zastosowaniem sond molekularnych znakujących regiony 1p/1q.
• Badania techniką FISH na materiale śródoperacyjnym oraz na skrawkach parafinowych w różnych typach mięsaków z zastosowaniem sond molekularnych znakujących geny EWSR1, SS18, MDM2, DDIT3 (walidacja metody).
• Badanie techniką aCGH do mikromacierzy z sondami SNP (180K CGH+SNP) we wszystkich chorobach rozrostowych układu krwiotwórczego.
• Badania cytogenetyczne pacjentów z podejrzeniem anemii Fanconiego (test z DEB) oraz oznaczanie niestabilności chromosomowej (test z bleomycyną).
• Ilościowa ocena transkryptu BCR/ABL w monitorowaniu leczenia pacjentów z rozpoznaniem przewlekłej białaczki szpikowej.
• Ocena molekularna chimeryzmu poprzeszczepowego u pacjentów po allotransplantacji komórek krwiotwórczych.

Diagn. prenatalna

Pracownia Cytogenetyki od ponad 15 lat specjalizuje się w diagnostyce przedurodzeniowej czyli w badaniach prenatalnych. Rutynowo obsługuje oddziały ginekologiczno-położnicze z całego regionu, zapewniając najwyższej jakości analizę chromosomów płodu (badanie kariotypu), w miarę potrzeb uzupełnioną o techniki molekularne: FISH, QF-PCR oraz aCGH do mikromacierzy. Wprowadzona do Pracowni Cytogenetyki technika aCGH do mikromacierzy, czyli tzw. kariotyp molekularny, coraz częściej zastępuje klasyczne badanie kariotypu, umożliwiając identyfikację mikrodelecji i mikroduplikacji niemożliwych do wykrycia metodami cytogenetyki klasycznej.

Specjalnie dla kobiet w ciąży, które mają podwyższone ryzyko choroby genetycznej w przesiewowych badaniach prenatalnych, zostały wprowadzone testy tzw. szybkiej diagnostyki prenatalnej, pozwalające na uzyskanie wyniku już po 24h-72h. Szybkie testy diagnostyczne są wykonywane techniką QF-PCR lub Rapid-FISH w celu oceny trisomii 21 (zespołu Downa), trisomii 18 (zespołu Edwardsa), trisomii 13 (zespołu Patau), aneuploidii chromosomów płciowych (zespół Turnera, zespół Klinefeltera) oraz poliploidii.

Badania genetyczne oferowane przez Pracownię Cytogenetyki wykonywane są przez wykwalifikowany personel składający się z diagnostów laboratoryjnych przy użyciu nowoczesnych technik diagnostycznych. Każde badanie autoryzowane jest przez diagnostę ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej a na każdym wyniku znajdują się zalecenia dotyczące dalszego postępowania.

Zakres badań w diagnostyce prenatalnej:

• Badanie QF-PCR panel podstawowy –identyfikuje najczęściej występujące zespoły chromosomowe: zespół Downa, Edwardsa , Patau, Turnera, Klinefeltera oraz triploidię. Wykonywane jest techniką QF-PCR, która umożliwia ocenę chromosomów 13, 18, 21 pary oraz chromosomów płciowych: X,Y.
• Badanie QF-PCR panel rozszerzony –oprócz zakresu panelu podstawowego (chromosomy: 13, 18, 21, X, Y) umożliwia wykrycie trisomii chromosomów 15, 16, 22 pary.
• Badanie aCGH do mikromacierzy –umożliwia ocenę wszystkich chromosomów jednocześnie, co pozwala na diagnostykę zarówno trisomii, zespołów mikrodelecynych/mikroduplikacyjnych jak i wykrycie zmian o charakterze dziedzicznym.
• Badanie kariotypu metodą cytogenetyki klasycznej.
• Badanie Rapid-FISH, panel w kierunku: trisomii 21 (zespołu Downa), trisomii 13 (zespołu Patau).
• Badanie Rapid-FISH, panel w kierunku: trisomii 18 (zespołu Edwardsa), aneuploidii chromosomów płciowych (zespół Turnera, zespół Klinefeltera).
• Badanie Rapid-FISH w kierunku: trisomii 21 (zespołu Downa).
• Badanie Rapid-FISH w kierunku: trisomii 13 (zespołu Patau).
• Badanie Rapid-FISH w kierunku: trisomii 18 (zespołu Edwardsa).
• Badanie Rapid-FISH w kierunku: aneuploidii chromosomów płciowych (zespół Turnera, zespół Klinefeltera).

Diagn. postnatalna

Badanie kariotypu oraz badania technikami cytogenetyki molekularnej: FISH, MLPA oraz aCGH do mikromacierzy to główne narzędzia w diagnostyce pourodzeniowej w Pracowni Cytogenetyki. Wszystkie badania wykonywane są z krwi obwodowej, nabłonka jamy ustnej lub fibroblastów skóry. Głównym zleceniodawcą tych badań są poradnie genetyczne, kierujące do nas osoby z bardzo różnymi wskazaniami: osoby ze spektrum autyzmu, dzieci z wadami wrodzonymi, dysmorfiami, niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju somatycznego, pacjentów z niskorosłością,  zaburzeniami identyfikacji płci czy pacjentów z obciążeniem choroby genetycznej występującej w rodzinie. Odrębną grupę badanych stanowią osoby z niepowodzeniami rozrodu, którym oprócz klasycznego kariotypu, wykonujemy testy genetyczne w kierunku oceny trombofilii, genu CFTR i regionów AZF.

• SPEKTRUM AUTYZMU:

Rozpoznanie genetyczne przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) udaje się ustalić u około 10–30% chorych, a o podłożu genetycznym świadczy około 20-krotny wzrost ryzyka rozwoju choroby u krewnych I stopnia osób chorych (rodzeństwo, dzieci) oraz wysoki współczynnik zgodności u bliźniąt  monozygotycznych sięgający ok. 80%. Jednak w znacznej części za ujawnienie choroby odpowiada wiele zmian (tzw. wariantów) w różnych genach, a nie pojedyncza mutacja. Fakt ten na pewno utrudnia proces diagnostyczny, jednak pacjenci z możliwą do rozpoznania przy użyciu nowoczesnych technik genetycznych przyczyną choroby wciąż stanowią znaczącą grupę chorych. W tej grupie pacjentów, rekomendowanym testem genetycznym wg American College of Medical Genetics jest technika CGH do mikromacierzy (aCGH). U wielu naszych pacjentów badania aCGH pozwoliły określić genetyczne podłoże ASD i niejednokrotnie ułatwiły trudną i wielokierunkową diagnostykę.

ZALECANE ETAPY DIAGNOSTYKI GENETYCZNEJ WŚRÓD CHORYCH Z ASD:

I ETAP DIAGNOSTYCZNY: obejmuje konsultację  genetyczną u genetyka klinicznego w Poradni Genetycznej:

PORADNIA GENETYCZNA
Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 2 PUM w Szczecinie
ul. Połabska 4 Szczecin
Rejestracja tel.: 91-466-11-87

II ETAP DIAGNOSTYCZNY: obejmuje wykonanie badań genetycznych w Pracowni Cytogenetyki zleconych po konsultacji genetycznej.

III ETAP DIAGNOSTYCZNY: obejmuje drugą konsultację genetyczną, podczas której zostaje wydany i omówiony wynik badań genetycznych.

Zakres badań w diagnostyce pourodzeniowej:

• Badania technikami cytogenetyki klasycznej: kariotyp,.
• Badania technikami cytogenetyki molekularnej: FISH, MLPA, aCGH, aCGH+SNP.
• Badania molekularne (AZF, trombofilia, CFTR).

Niepow. rozrodu

Pracownia Cytogenetyki prowadzi badania genetyczne u par z niepowodzeniami rozrodu oraz nawracającymi poronieniami.

Co roku z problemem niepłodności w Polce zmaga się ok. 1,5 tys. par. Jej przyczyny mogą być różne, jednak bardzo często niepłodność może mieć podłoże genetyczne. Odpowiednia diagnostyka genetyczna dotycząca niepłodności zarówno męskiej, jak i żeńskiej jest kluczowym elementem w kompleksowym procesie diagnostyki par starających się o dziecko. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) niepłodność może dotykać ok. 60-80 milionów par na świecie. To narastający problem społeczny, a w wielu krajach rozwiniętych, uznawany jest przez WHO za chorobę cywilizacyjną - ponad 10% par w okresie prokreacyjnym ma problem z niepłodnością.

Pracownia Cytogenetyki, wspólnie z Poradnią Ginekologiczną SPSK1, realizuje program miejski „Wsparcie par, a w szczególności mężczyzn wymagających wysokospecjalistycznej opieki oraz diagnostyki immunologicznej i genetycznej niepłodności wraz ze wsparciem inseminacji dla mieszkańców miasta Szczecina na lata 2022-2026”, którego celem jest zwiększenie dostępności do wysokiej jakości świadczeń z zakresu diagnostyki i leczenia niepłodności. W ramach  programu, wykonywane są badania genetyczne, obejmujące: badanie kariotypu, analizę mikrodelecji regionu AZF oraz badanie pełnego panelu genu CFTR (68 mutacji).

Poza realizowanym programem, badania wykonywane przez Pracownię Cytogenetyki są również dostępne dla pozostałych osób, które chcą zdiagnozować przyczyny niepłodności i w konsultacji z lekarzem genetykiem czy ginekologiem podjąć decyzję, co do dalszych kroków w zakresie planów założenia rodziny.

Bezpłatne badania genetyczne są zlecane przez lekarza genetyka klinicznego przyjmującego w Poradni Genetycznej. Jednak nie wszystkie pary spełniają kryteria NFZ i nie wszystkie mają  od razu wskazania do wykonania tych badań. Dlatego w Pracowni Cytogenetyki istnieje możliwość wykonania badań płatnych, które nie wymagają skierowania od lekarza, choć zakres ich wykonania powinien być ustalony przynajmniej z lekarzem ginekologiem, m.in. pilne badanie kariotypu par przygotowujących się do zapłodnienia pozaustrojowego. Uzyskane wyniki pozwalają wskazać starającej się o dziecko parze oraz lekarzowi odpowiednią drogę – rozszerzenie  diagnostyki lub możliwości leczenia. To także możliwość poznania przyczyny częstych poronień, nawet jeśli para nie ma problemów z zajściem w ciążę. Problem niepłodności dotyka coraz więcej par, często pozostawionych samym sobie. Podstawą możliwości pomocy jest właściwie przeprowadzona diagnostyka, dająca szansę poznania przyczyny problemów z zajściem w ciążę czy jej utrzymaniem. To jest baza, od której należy zacząć leczenie.

Przyczyny niepłodności – badania dla kobiet i mężczyzn

Przyczyny niepłodności mogą być bardzo złożone i mogą leżeć zarówno po stronie mężczyzny, jak i kobiety. Dlatego diagnostyce genetycznej powinna poddać się jednocześnie para, czego często pacjenci nie wiedzą i na badania trafiają albo tylko kobiety, albo tylko mężczyźni. Pracownia Cytogenetyki przeprowadza kompleksowe badania genetyczne dla par w formie pakietów - dla mężczyzn jest to: badanie genu CFTR (to 68 mutacji powodujących bezpłodność lub wskazujących na nosicielstwo mutacji będących przyczyną mukowiscydozy u dziecka), badanie kariotypu (wykrywa zmiany liczbowe i strukturalne w chromosomach, będące najczęstszą przyczyną poronień) oraz mikrodelecje regionu AZF, będące bezpośrednią przyczyną niepłodności pierwotnej u mężczyzn i skutkiem nieprawidłowych wyników badań nasienia. U kobiet poza badaniem kariotypu oraz mutacji genu CFTR wykonywane jest również badanie genów warunkujących trombofilię, która może być przyczyną nawracających poronień.

Zakres badań w diagnostyce niepłodności:

• Badanie kariotypu
• Badanie 68 mutacji genu
• Badanie mikrodelecji regionu AZF
• Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej

Dla Pacjentów

PRZED BADANIEM

• Przy wykonywaniu badań genetycznych nie trzeba być na czczo, a pobranie krwi może się odbyć
  o dowolnej porze dnia.
• Należy poinformować pracownika Pracowni Cytogenetyki o wcześniej wykonanym przetoczeniu krwi lub przeszczepie szpiku kostnego.
• W przypadku badania kariotypu istotnym czynnikiem mogącym wpłynąć na niepowodzenie badania jest przyjmowanie antybiotyków i w takiej sytuacji krew należy pobrać 7 dni po zakończonej antybiotykoterapii.

INFORMACJA DLA PACJENTÓW NA BADANIA KOMERCYJNE W PRACOWNI CYTOGENETYKI

• Ustalenie zakresu badań, udzielenie zgody na badanie genetyczne:
  należy zgłosić się do Pracowni Cytogenetyki znajdującej się w budynku CLB (Centrum Leczenia Biologicznego) na pierwszym piętrze, drzwi Pracowni Badań Przesiewowych. Wejście od strony Budynku „S” – Sterylizatornia, naprzeciwko budynku Centrum Diagnostyki i Leczenia Nowotworów Dziedzicznych.

• Pobranie krwi:
  LABORATORIUM „DIAGNOSTYKA”
  Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 PUM w Szczecinie
  Ul. Unii Lubelskiej 1, 71-252 Szczecin
  Wejście do punktu pobrań – WEJŚCIE „N”

• Odbiór wyników:
  Pracownia Cytogenetyki informuje telefonicznie Pacjentów o wyniku gotowym do odbioru
  Po wynik należy zgłosić się do Pracowni Cytogenetyki znajdującej się w budynku CLB (Centrum Leczenia Biologicznego) na pierwszym piętrze, drzwi Pracowni Badań Przesiewowych. Wejście od strony Budynku „S” – Sterylizatornia, naprzeciwko budynku Centrum Diagnostyki i Leczenia Nowotworów Dziedzicznych

INFORMACJA DLA PACJENTÓW ZE SKIEROWANIEM NA BADANIA GENETYCZNE

Materiał do badań genetycznych wykonywanych w Pracowni Cytogenetyki pobierany jest w:

LABORATORIUM DIAGNOSTYKA
Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 PUM w Szczecinie
Ul. Unii Lubelskiej 1, 71-252 Szczecin
Wejście do punktu pobrań – WEJŚCIE „N”
Należy pobrać numerek „BADANIE PŁATNE”

Pobrania materiału odbywają się zgodnie z poniższym harmonogramem:

PACJENCI ZE SKIEROWANIEM NA BADANIE KARIOTYPU – POBRANIE KRWI Z WYŁĄCZENIEM DNI:

• 6-10 KWIETNIA 2023
• 27 KWIETNIA DO 1 MAJA 2023
• 4 CZERWCA 2023
• 15 SIERPNIA 2023
• 29-30 PAŹDZIERNIKA 2023
• 21-26 GRUDNIA 2023

Jakość badań

Pracownia Cytogenetyki funkcjonuje jako laboratorium diagnostyki genetycznej według standardów jakości wynikających z rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 10 października 2019 r. (Dz.U. poz. 1923).

W trosce o wysoką jakość badań Pracownia Cytogenetyki regularnie uczestniczy w polskich oraz międzynarodowych kontrolach jakości badań genetycznych organizowanych przez: Genomics Quality Assessment (GenQA), System Oceny Wiarygodności SOWA-med oraz Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka. Diagności laboratoryjni posiadający wieloletnie doświadczenie w diagnostyce genetycznej dbają o zachowanie wszelkich standardów jakościowych i merytorycznych każdego badania.